Tehlikeli ve ciddi kas güçsüzlüğü anlamına gelen ve sinirlerden kaslara ileti geçişini engelleyen ve nadir görülen miyastenia gravis (MG) hastalığının görülme sıklığı ülkeden ülkeye farklı olmakla birlikte ortalama 100.000 kişide 20 kadardır. Ülkemizde prevalans çalışması olmasa da görülme sıklığının Türkiye'de de benzer olduğu düşünülmektedir.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler hastalıklar çalışma grubu başkanı Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün, Miyastenia Gravis Farkındalık Ayı vesilesiyle önemli bilgiler paylaştı.
Miyastenia gravis “tehlikeli ve ciddi kas güçsüzlüğü” anlamına gelen Latince ve Yunanca karışımı bir terimdir ve sinirlerden kaslara ileti geçişini engelleyen otoimmün (yani bağışıklık sisteminin vücudun kendisine saldırdığı) bir hastalıktır.
Tüm istemli çizgili kaslar beyinden gelen ve periferik sinirlerle kaslara taşınan elektriksel uyarılar ile taşınır. Beyinden kastaki sinir ucuna kadar gelen uyarı, sinir ucundan sinir-kas kavşağı (SKK) denilen aralığa asetilkolin denen uyarıcı maddenin salgılanmasına neden olur. Bu salgılanan asetilkolin daha sonra sinir-kas kavşağındaki kas membranı üzerinde bulunan asetilkolin reseptörlerine bağlanarak bu kanalların açılmasına ve kas hücresi içine sodyum iyonlarının girişine neden olur. Kas hücresine sodyum iyonlarının girmesi de kas hücresinin kasılma için gereken elektrik potansiyelinin üretilmesine yol açar. İmmün sistemin normalden farklı çalıştığı kişilerde immün sistem bu asetilkolin reseptörlerini kapatan, değiştiren ya da yok eden antikorlar salgılar. O zaman da kasın kasılması için gerekli olan elektrik potansiyelinin üretilmesinde sorun olur.
Otoimmün miyastenia graviste genetik bir geçiş söz konusu olmasa da bazı ailelerde bu hastalığa karşı bir yatkınlık görülebilmektedir. Görülme sıklığı ülkeden ülkeye farklı olmakla birlikte ortalama 100.000 kişide 20 kadardır. Ülkemizde prevalans çalışması olmasa da bizdeki görülme sıklığının da benzer olduğu düşünülmektedir.
En sık görülen yakınmalar “göz kapağında düşme” ve “çift görme”
Hastaların büyük bölümünde hastalığın bu iki yakınma ile başladığını ve zamanla diğer kaslara ait yakınmaların ortaya çıktığını ifade eden Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, ve Türk Nöroloji Derneği Nöromüsküler Hastalıklar çalışma grubu başkanı Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün şunları söyledi: “Bazı hastalarda diğer kaslar etkilenmez ve sadece gözle ilgili yakınmalar kalır. Bu durumda hastalık “oküler miyasteni” adını alır. Hastaların bir bölümünde ise çiğneme, yutma, konuşma ve solunum gibi bulber kaslara ait fonksiyonlar etkilenir. Bu hastalarda özellikle akşam yemeğinde çiğneme güçlüğü, yutma zorluğu, yutarken gıdaların nefes borusuna kaçması yaşanabilir. Uzun süreli konuşma sırasında konuşmanın bozulması ve kelimeleri yuvarlama gibi bulgulara ek olarak yorulmakla ortaya çıkan nefes almada güçlük yakınmaları görülür. Bu yakınmalar bir hastada tek tek olabileceği gibi hepsinin bir kombinasyonu şeklinde de karşımıza çıkabilir. O zaman da “bulber miyasteni”den söz ederiz. Miyastenia gravis eğer kol ve bacak kaslarını etkilerse bedensel çalışma ile ortaya çıkan genel kas güçsüzlüğü yakınması ortaya çıkar. Miyatenia gravisin bu tipi ise “jeneralize miyasteni” olarak adlandırılır. Miyasteni gravis bir kişide yalnız oküler, yalnız bulber ya da jeneralize miyasteni şeklinde olabilse de genellikle bu klinik görünümlerin bir kombinasyonu şeklinde karşımıza çıkar.”
Hastalar nöroloji hekimine başvurmalı
Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün: “Miyastenia gravis bir sinir-kas kavşağı hastalığı olduğu için göz kapağında düşüklük, çift görme, yutma ve konuşma bozukluğu, bedensel faaliyetler sırasında ortaya çıkan güçsüzlük gibi yakınmaları olan hastaların bir nöroloji hakimine başvurmaları gerekir. Miyasteni tanısı koymadaki en temel unsur hastadaki klinik yakınmalardır. Buradaki can alıcı nokta ise sözü edilen yakınmaların yorulmakla ortaya çıkması ve dinlenmekle azalması ya da geçmesidir” dedi.
Hastaların genellikle sabah uyandıklarında en iyi durumda olduklarını, ancak gün içinde bedensel faaliyetler arttıkça yakınmaların ortaya çıkmaya başladığını vurgulayan Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün, sözlerini şöyle sürdürdü: “İşinde yoğun bilgisayar kullanan kişilerde sürekli ekrana baktıkları için göz kapağında düşme ve çift görme sık görülür. Buna karşın öğretmenler gibi ders anlatmak için sürekli konuşmak zorunda kalan kişilerde ise öğleden sonra konuşmada bozulma daha sık görülür. Bu yakınmalarda bir nöroloğa başvuran hastada miyastenia gravis hastalığından kuşkulanıldığında kesin tanı için yorma testleri yanı sıra buz testi kolayca uygulanabilecek yöntemlerdir. Bunlara ek olarak yinelenen sinir uyarımı ve/veya tek lif elektromiyografi (EMG) gibi laboratuvar testler de tanı koymaya oldukça yardımcı olur. Bunların dışında kanda asetilkolin reseptörüne (AChR) ya da kas spesifik kinaza (MusK) yönelik antikorların saptanması kesin tanı yöntemleri arasındadır. Eğer bir hastanın miyastenia gravis olduğuna karar verilirse mutlaka bilgisayarlı göğüs tomografisi (Toraks BT) çekilmesi immün sistemin ana eğitim merkezi olan ve göğüs ön duvarında bulunan timüs bezinde herhangi bir patoloji (tümör, hiperplazi, vs.) olup olmadığının araştırılması için gereklidir.”
Miyastenia gravis hastaları için günümüzde etkili tedaviler var
Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün: “Miyastenia gravis hastalığının tedavisinde öncelikle destek tedavi olarak sinir-kas kavşağına salgılanan asetikolin adı verilen kimyasalın parçalanmasını engelleyen tedavi başlanır. Asıl tedavisi ise aşırı çalışan immün sistemin baskılanmasına yönelik verilecek olan bağışıklığı baskılayıcı tedavilerdir. Ancak hastaların tümü bu tedavilere tam yanıt vermeyebilir ve bazen araya giren enfeksiyonlar hastanın gidişatını bozabilir. Bu durumda özellikle konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, solunum zorluğu (bulber) yakınmaları olan hastaların yakından izlenmesi, solunum yetmezliği gelişiminin önlenmesi açısından önemlidir. Bu gibi miyastenik kriz durumlarında intravenöz immünglobulin (IVIG) ya da plazma değişimi (PE) gibi yöntemler hayat kurtarıcıdır. İlk sıra kullanılan bağışıklık baskılayıcı tedavilere yanıt vermeyen hastalar için artık günümüzde oldukça etkili yeni tedavilerimiz de kolayca uygulayabileceğimiz yöntemlerdir” dedi.
Bazı tedavi, takviye ve maddelerin de miyastenia gravisi kötüleştirebileceği de hastalar açısından mutlaka bilinmesi gereken bir konudur diye belirten Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün, özellikle son yıllarda estetik ve kilo verme alanlarında kullanımı oldukça yaygınlaşan botulinum toksin (botoks) uygulamasının miyastenia gravis hastalarında ölümcül sonuçlarının olabileceğini, bunun yanı sıra kas gevşeticiler ve takviye olarak alınan magnezyum ile bazı antibiyotiklerin miyastenik kötüleşmeye neden olabildiğini, bu nedenle hastaların doktorlarına danışmadan bir tedavi almamaları gerektiğini vurguladı.
Miyastenia gravisli hastalar bu uyarılara dikkat
Miyastenia gravis bazı özellikleri ile diğer hastalıklardan farklıdır diyen Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün, özellikle sıcağın, miyastenik yakınmaların kötüleşmesine neden olduğunun altını çizdi. Bu nedenle miyastenia gravisli hastaların hamam ya da sauna gibi çok sıcak ortamlara girmesinin sakıncalı olduğunu belirtti ve ekledi: “Ek olarak özellikle kadın hastaları etkileyen bir diğer konu ise adet dönemleridir. Adet dönemlerinde de miyastenik yakınmalar kötüleşebilir. Bu durumun hastalar tarafından bilinmesi yakınmalardaki kötüleşmenin gerçek bir klinik kötüleşme ya da miyastenik kriz olmadığının bilinmesi açısından önemlidir. Bir başka konu da her tür enfeksiyonun miyastenik yakınmaları kötüleştirdiğidir. Bu nedenle enfeksiyonlardan olabildiğince kaçınmak, mevsim dönüşlerinde yaygın görülen enfeksiyonlar için aşılanmak önemlidir.”
Miyastenia gravis, yeni tanı yöntemleri ve tedaviler sayesinde artık rahat yönetilen bir hastalık
Prof. Dr. İhsan Şükrü Şengün: “Günümüzde sosyal medya aracılığı ile hastalıklar hakkındaki farkındalığın artması birçok hastada daha erken tanı konması ve tedaviye başlanmasını sağlamaktadır. Özellikle miyastenia gravis solunum fonksiyonunu bozabildiği için eskiden oldukça korkulan bir hastalık iken artık günümüzdeki tanı yöntemleri ve yeni tedaviler sayesinde daha rahat yönetilen bir hastalık halini almıştır” dedi.
08.06.2023 11:45:50